Dla zdrowia i urody

Badania genetyczne - czy warto je robić?

• Dla zdrowia i urody
• 2024 / 10 / 15

Geny są podstawowymi jednostkami dziedziczności w organizmach żywych. Są fragmentami naszego DNA i kodują przede wszystkim instrukcje potrzebne do produkcji białek. A białka pełnią w organizmie różnorodne funkcje i są kluczowe dla procesów życiowych, takich jak metabolizm, transport substancji, odpowiedź immunologiczna. Ale mają też wpływ na cechy wyglądu czy grupę krwi, wzrost, zdolności czy nasze upodobania.

Geny dziedziczymy nie tylko po rodzicach, ale i po ich przodkach. Dziecko otrzymując geny od rodziców, dostaje również materiał genetyczny swoich dziadków, który u matki lub ojca mógł być zamaskowany (nieujawniony) przez inne dominujace geny. Proces powtarza się z pokolenia na pokolenie, dlatego też często dziadkowie są dumni, że ich wnuczęta są do nich podobne.

Ekspresja genów może być regulowana na różnych poziomach, co pozwala komórkom reagować na zmieniające się warunki środowiskowe. Zmiany w sekwencji DNA mogą prowadzić do mutacji genetycznych - niektóre z nich determinują powstawanie chorób genetycznych, podczas gdy inne mogą pozostawać dla organizmu neutralne (tzw. mutacje ciche) lub są dla niego korzystne (np. jedna z mutacji zwiększa nieznacznie masę mózgu i wpływa pozytywnie na iloroaz inteligencji).

Wszystkie te mutacje dzieli się na dziedziczne (przekazywane potomstwu przez rodziców w momencie poczęcia, np. autosomalnie dominujące) i niedziedziczne, czyli mutacje spontaniczne, nieoczekiwane zmiany w materiale genetycznym, prowadzące często do wytwarzania nieprawidłowych białek i rozwoju choroby. Niektóre z mutacji można wykrywać za pomocą badań molekularnych (genetycznych), dzięki którym możliwe staje się wyprzedzenie pierwszych objawów choroby. Przydatna i ważna jest też wczesna profilaktyka, pozwalająca na uniknięcie zachorowania lub wdrożenie leczenia we wczesnym stadium.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Badania genetyczne to nowoczesne metody pozwalające ustalić, czy w danym materiale genetycznym występuje znana mutacja, wskazująca na ryzyko rozwoju określonej choroby. Ale to też metoda sprawdzania, jak pacjent zareaguje na różne leki w celu spersonalizowania leczenia. Metoda sprawdzania, czy jest nosicielem wadliwych genów i stanowi ryzyko przekazania chorób dziedzicznych potomstwu. A takżę sprawdzenie, jakie jest jego pochodzenie etniczne.

Badanie ludzkiego genomu trwało wiele lat, ale przynosi wymierne korzyści w wykrywaniu i leczeniu chorób.

---

Badania genetyczne, w zależności od wskazań, mogą być wykonywane na każdym etapie życia, od okresu prenatalnego aż po badania pośmiertne, pozwalające zidentyfikować przyczynę śmierci. Wykorzystanie technologii sekwencjonowania DNA (materiału genetycznego w komórce człowieka) i analizy genomu (całości informacji genetycznej zawartej we wszystkich komórkach danego organizmu) umożliwia coraz dokładniejsze i szybsze diagnozowanie chorób genetycznych czy identyfikację mutacji związanych z ryzykiem rozwoju nowotworów. Postępy w genetyce otwierają również drzwi do terapii genowych, które mają potencjał leczenia, a nawet zapobiegania niektórym chorobom. A badania prenatalne, które można przeprowadzić na różnych etapach ciąży, pozwalają na wczesne wykrywanie wad wrodzonych i chorób genetycznych u płodu. Część badań jest zlecana przez onkologów, by zbadać potencjalne zagrożenie chorobami nowotworowymi.

Badania genetyczne są całkowicie bezpieczne, a ich wyniki są ważne przez całe życie. Jeśli badanie zostaje zlecone z jakiegoś konkretnego powodu, np. przez onkologa, kardiologa czy genetyka, zdecydowanie warto je wykonać, aby zyskać bardzo cenną wiedzę na temat swoich genetycznych predyspozycji i zagrożeń zdrowotnych. Ostrożność zalecana jest jednak przy wyborze laboratoriów, ponieważ nie zawsze są rzetelne, a ich wyniki mogą być wręcz fałszywe. Dlatego nigdy nie powinniśmy się kierować tylko atrakcyjną ceną.

Oto niektóre z popularnych badań genetycznych.

1. Badania predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych. Dziś możliwe jest wykonanie screeningu ponad kilku tysięcy zmian nukleotydowych (podstawowa jednostka budulcowa DNA) w jednym teście zwanym panelem nowotworowym (zestawem badań).
- panel na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Wykonuje się je przede wszystkim u osób z rodzinną historią tych chorób.
- panel na mięsaka - badanie obejmuje analizę 30 genów metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w celu wykrycia mutacji związanych z ryzykiem rozwoju mięsaka, czyli pierwotnego nowotworu tkanki łącznej i tkanek miękkich, stanowiących ok. 1% nowotworów złośliwych u dorosłych i ok. 10% nowotworów złośliwych u dzieci.
- panel na raka jelita grubego - badanie wykonywane metodą NGS obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego (np. w genach APC, MLH1, MSH2, EPCAM).

2. Badanie genetyczne oceniające ryzyko rozwoju chorób serca - wykrywa ewentualne mutacje w obrębie genów ACE, LRPS, CYP1A2, zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżyca, zawał serca i udar mózgu. Badanie zalecane jest osobom z rodzinnym obciążeniem chorobami serca i naczyń lub z grup ryzyka (np. palacze, osoby otyłe, cukrzycy).

3. Badanie genetyczne na nietolerancje pokarmowe - wykrywają m.in. mutacje odpowiedzialne za nietolerancję laktozy (gen LCT), fruktozy (gen ALDOB), glutenu (HLA-DQ2 i HLA-Q8) i są pomocne w diagnostyce osób mających mało specyficzne, ale uciążliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy, takie jak: bóle brzucha, senność, zmiany skórne, zaburzenia funkcji jelit czy przewlekłe zmęczenie.

4. Badanie genetyczne na cukrzycę typu MODY (rzadkie i uwarunkowane genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u młodych osób) - badanie fragmentów genów (m.in. GCK i HNF1A) w celu wykrycia mutacji związanych z cukrzycą typu MODY.

5. Badanie genetyczne na choroby skórne - genodermatozy to schorzenia skórne, za rozwój których odpowiadają mutacje genetyczne. Na rynku dostępne są panele skórne, pomagające wykryć genetyczne przyczyny takich schorzeń jak łuszczyca, AZS czy egzemy.

6. Badanie prenatalne - testy wykonywane podczas ciąży w celu oceny zdrowia płodu i wykrycia u niego ewentualnych nieprawidłowości genetycznych. Obecnie wykonuje się m.in. badanie NIPT, wykorzystywane do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia21), zespół Edwardsa (trisomia18) i zespół Patau (trisomia13).

7. Badanie na ojcostwo - badanie DNA służące ustaleniu ojcostwa lub pokrewieństwa, na podstawie porównania profili genetycznych badanych osób, wykorzystujące krew lub inny materiał biologiczny pacjentów (włos, ślina). Standardowo porównuje się 16 lub 24 markery (fragmenty DNA), wchodzące w skład profilu genetycznego badanych osób. Możliwe jest przeprowadzenie nieinwazyjnego testu na ojcostwo jeszcze przed narodzinami dziecka - DNA płodu jest izolowane z krwi matki, a badanie to można wykonać około piętnastego tygodnia ciąży.

Wyniki badań genetycznych są wiarygodne i jednoznaczne, gdyż analizowane w nich fragmenty DNA są niezmienne przez całe życie. W 2003 roku poznaliśmy wyniki jednego z największych przedsięwzięć współczesnej nauki. Human Genome Project czyli odczytanie całego ludzkiego genomu pochłonęło 3 miliardy dolarów, a 600 laboratoriów pracowało nad tym 13 lat. W projekcie brali udział naukowcy z Niemiec, USA, Francji, Wielkiej Brytanii, Chin i Japonii. Celem badań było poznanie ludzkiego genomu, (instrukcji człowieka), w którym zapisana jest informacja genetyczna. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii, po 500 stron każdy.

Dziedziczenie cech i predyspozycji do danych chorób jest obciążeniem, z którym się rodzimy i często nie mamy na nie wpływu. Możemy jednak poprzez badania genetyczne dowiedzieć się o swoich obciążeniach i dzięki temu zadziałać przed rozwojem choroby.